La mitad de los pacientes con enfermedades raras tiene síntomas neurológicos

Santa Cruz De Tenerife, 15 oct (EFE).

– Neurólogos del Hospital Universitario Nuestra Señora de La Candelaria han señalado que el 50 por ciento de los pacientes con enfermedades raras desarrollan síntomas neurológicos como disfunción motora, alteraciones cognitivas, trastornos sensitivos, problemas de conducta e, incluso, crisis epilépticas.

La jefa del servicio de Neurología, Nuria Ruiz, expuso este dato en la sexta edición de la Semana de Seguridad del Paciente e Innovación, donde indicó que en el Archipiélago hay 98.

162 pacientes que disponen ya de un diagnóstico confirmado, según datos de la Consejería de Sanidad.

Destacó, además, que el 46 por ciento de estos pacientes están en la isla de Tenerife, según una nota difundida este jueves por la Consejería autonómica de Sanidad.

Explicó que más del 80 por ciento de las enfermedades raras tienen un origen genético, por lo que, si bien no se pueden curar, sí se puede prevenir su aparición en la descendencia mediante estrategias como el diagnóstico preimplantacional o conseguir un diagnóstico precoz gracias al cribado neonatal.

El diagnóstico preimplantacional es una técnica empleada en los tratamientos de reproducción asistida para analizar el material genético de los embriones antes de su transferencia al útero, con el objetivo de identificar alteraciones genéticas o cromosómicas que pudieran heredar de sus padres.

El Programa de Cribado Neonatal, conocido como la prueba del talón, es un conjunto de controles y pruebas médicas que se llevan a cabo durante los primeros días de vida del bebé para identificar, de forma precoz, posibles patologías hereditarias y metabólicas.

Canarias ha ampliado progresivamente el número de determinaciones que se estudian en los últimos tres años, pasando de ocho en 2021 a dieciocho en 2024 y 49 en 2025, incorporando 31 en el último año, con lo que Canarias supera el número de enfermedades incluidas en la cartera común del Sistema Nacional de Salud.

El servicio de Neurología del Hospital La Candelaria cuenta con seis profesionales para atender a los pacientes con enfermedades raras y tiene dos unidades específicas: la unidad de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y la unidad de Enfermedades Neuromusculares.

EFEasd